Von Eulenburg先天性副肌强直
Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
ORPHA:684疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic skeletal muscle ion channel disorder, part of the non-dystrophic myotonias, characterized by exercise and/or cold-exacerbated myotonia.
别名
先天性副肌强直
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Netherlands）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCN4A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
常见 79–30%16
- 冷性轻瘫 HP:0031372
- 冷敏性肌强直 HP:0012904
- 吞咽困难 HP:0002015
- 面部肌肉肥大 HP:0012892
- 喂养困难 HP:0011968
- 抓握性肌强直 HP:0012899
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 肌痛 HP:0003326
- 肌强直 HP:0002486
- 面部肌强直 HP:0012900
- 下颌肌强直 HP:0012901
- 上肢肌强直 HP:0012903
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 新生儿吸气性喘鸣 HP:0004875
- 反常性肌强直 HP:0011809
- 敲击性肌强直 HP:0010548
偶见 29–5%3
- 钾离子稳态平衡异常 HP:0011042
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 低钾性周期性麻痹 HP:0008153
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）