RNU4-2-related autosomal dominant neurodevelopmental disorder
ORPHA:686488疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, syndromic neurodevelopmental disorder characterized by global development delay with absent/poor speech, mild to profound intellectual disability, hypotonia and microcephaly. Other common clinical manifestations include brain abnormalities, behavioral disturbances, seizures, ophthalmological and skeletal manifestations, feeding difficulties, weight gain problems and distinctive facial features.
别名
ReNU syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RNU4-2 | RNA, U4 small nuclear 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）