罕见病知识库 RareSeen

母体抗中性肽链内切酶同种免疫所致先天性膜性肾病

Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization

ORPHA:69063疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, congenital glomerular disease due to maternal anti-neutral endopeptidase (NEP) alloimmunization characterized by severe renal failure and nephrotic syndrome at birth, which rapidly improves in the first weeks of life.

别名

同种免疫性新生儿肾脏疾病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
MMEmembrane metalloendopeptidaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 5

极常见 99–80%4

  • 肾小球沉积 HP:0030949
  • 肾小球肾炎 HP:0000099
  • 肾病综合征 HP:0000100
  • 妊娠期暴露 HP:0031437

常见 79–30%1

  • 肾功能不全 HP:0000083

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0019068ICD-10 P96.0ICD-11 GB41ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）