家族性肾性葡糖尿症
Familial renal glucosuria
ORPHA:69076疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, glucose transport disorder characterized by the presence of persistent isolated glucosuria in the absence of both proximal tubular dysfunction and hyperglycemia. The disorder is benign in the majority of cases although it may occasionally manifest with polyuria, enuresis, a mild growth and pubertal maturation delay, hypercalciuria, aminoaciduria and, in severe cases, increased incidence of urinary infections and episodic dehydration and ketosis during pregnancy and starvation.
别名
家族性肾性糖尿
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC5A2 | solute carrier family 5 member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
必现 100%3
- 糖尿 HP:0003076
- 肾病 HP:0000112
- 肾小管功能障碍 HP:0000124
偶见 29–5%4
- 脱水 HP:0001944
- 酮症 HP:0001946
- 中度产后发育迟缓 HP:0008855
- 复发性尿路感染 HP:0000010
排除 0%6
- 循环胰岛素水平异常 HP:0040214
- 口服葡萄糖耐量异常 HP:0004924
- 糖化血红蛋白水平增高 HP:0040217
- 遗尿症 HP:0000805
- 高血糖 HP:0003074
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）