杆状瘤
Rhabdoid tumor
ORPHA:69077疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Rhabdoid tumor (RT) is an aggressive pediatric soft tissue sarcoma that arises in the kidney, the liver, the peripheral nerves and all miscellaneous soft-parts throughout the body. RT involving the central nervous system (CNS) is called atypical teratoid rhabdoid tumor (ATRT).
别名
恶性横纹肌样瘤
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| SMARCB1 | SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | ORPHA:99966 |
临床表型 24
常见 79–30%20
- 腹痛 HP:0002027
- 脑瘫 HP:0100021
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 发热 HP:0001945
- 头痛 HP:0002315
- 血尿 HP:0000790
- 高血压 HP:0000822
- 内出血 HP:0011029
- 易激惹 HP:0000737
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 中枢神经系统的肿瘤 HP:0100006
- 肝脏肿瘤 HP:0002896
- 动眼神经麻痹 HP:0012246
- 食欲不振 HP:0004396
- 肾肿瘤 HP:0009726
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 肉瘤 HP:0100242
- 皮下结节 HP:0001482
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%4
- 贫血 HP:0001903
- 偏瘫 HP:0002301
- 高钙血症 HP:0003072
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
OrphanetOMIM:609322OMIM:613325MONDO:0002728GARD:7572ICD-10 C49.9ICD-11 2B5K、XH3RF3ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）