罕见病知识库 RareSeen

外胚层发育不良症伴发胎生牙,Turnpenny型

Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type

ORPHA:69083疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by neonatal teeth, hypo- or oligodontia of the secondary dentition, flexural acanthosis nigricans, and sparse body and scalp hair (the latter being thin and slow-growing). There have been no further descriptions in the literature since 1995.

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)