四肢-乳房综合征
Limb-mammary syndrome
ORPHA:69085疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterized by severe hand/foot anomalies, breast and/or nipple hypoplasia, and ectodermal dysplasia (principally teeth and nail anomalies). Cleft lip/palate may be variably present.
别名
LMS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TP63 | tumor protein p63 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
常见 79–30%6
- 泪小点缺失 HP:0001092
- 乳头缺失 HP:0002561
- 双侧乳房发育不良 HP:0012814
- 乳房发育不全 HP:0100783
- 乳头发育不良 HP:0002557
- 泪道闭锁 HP:0000564
偶见 29–5%16
- 第三-四指皮肤性并指 HP:0011939
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 眼睑炎 HP:0000498
- 慢性刺激性结膜炎 HP:0007717
- 硬腭裂 HP:0410005
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 干性皮肤 HP:0000958
- 缺牙症 HP:0000668
- 少汗症 HP:0000966
- 甲发育不良 HP:0002164
- 少指（趾）畸形 HP:0012165
- 粘膜下软腭裂 HP:0011819
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 并趾 HP:0001770
罕见 <4–1%10
- 脱发 HP:0001596
- 卵巢发育不全 HP:0010463
- 子宫发育不全 HP:0000151
- 雀斑 HP:0001480
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 原发性闭经 HP:0000786
- 招风耳 HP:0000411
- 银屑病样皮炎 HP:0003765
- 疏眉 HP:0045075
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）