Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome
ORPHA:69087疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ectodermal dysplasia characterized by adermatoglyphia (absence of fingerprints), reticular cutaneous hyperpigmentation, hypohidrosis, nail dystrophy, tooth enamel defects, and moderate hyperkeratosis of the palms and soles.
别名
Naegeli综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT14 | keratin 14 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%2
- 皮纹病 HP:0007455
- 网状色素沉着 HP:0007427
常见 79–30%10
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 牙列异常 HP:0000164
- 汗腺数目减少 HP:0007500
- 干性皮肤 HP:0000958
- 脆甲 HP:0001808
- 不耐热 HP:0002046
- 少汗症 HP:0000966
- 趾甲错位 HP:0031282
- 甲营养不良 HP:0008404
- 甲下角化过度 HP:0008392
偶见 29–5%18
- 肢端水泡 HP:0031045
- 无汗症 HP:0000970
- 龋齿 HP:0000670
- 趾甲营养不良 HP:0001810
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 手指屈曲挛缩 HP:0012785
- 泛发性网状棕色色素沉着 HP:0007599
- 日晒区色素沉着 HP:0005586
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 指间关节挛缩 HP:0001220
- 粟丘疹 HP:0001056
- 甲分离 HP:0001806
- 掌跖角化 HP:0000972
- 牙齿过早脱落 HP:0006480
- 点状掌跖角化 HP:0007530
- 多生牙 HP:0011069
- 近端指（趾）关节肿胀 HP:0006253
- 棕黄色牙 HP:0006286
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）