无汗性外胚层发育不良-免疫缺陷-骨硬化-淋巴水肿综合征
Hypohidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome
ORPHA:69088疾病
定义 英文原文（暂无中文）
This syndrome is characterized by severe immunodeficiency, osteopetrosis, lymphedema and anhidrotic ectodermal dysplasia.
别名
OL-EDA-ID
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IKBKG | inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）