无甲症伴发弯曲色素沉着症
Anonychia with flexural pigmentation
ORPHA:69125疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by anonychia congenita totalis or rudimentary nails, macular hyper- and/or hypopigmentation (particularly affecting groins, axillae and breasts), coarse scalp hair (that becomes markedly thinned in early adult life), dry palmoplantar skin with distorted epidermal ridges and sore, cracked soles, and hypohidrosis. There have been no further descriptions in the literature since 1975.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%13
- 乳头形态异常 HP:0004404
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 跖部皮肤异常 HP:0100872
- 手掌皮肤异常 HP:0040211
- 头皮脱发 HP:0002293
- 无甲症 HP:0001798
- 腋窝和腹股沟部位色素沉着和色素减退 HP:0007471
- 龋齿 HP:0000670
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 克尔里病，贯穿性角化过度病 HP:0007502
- 角化过度 HP:0000962
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 黄斑毛细血管扩张 HP:0030503
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）