化脓性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮综合征

PAPA syndrome

ORPHA:69126疾病

定义英文原文（暂无中文）

Pyogenic arthritis-pyoderma gangrenosum-acne syndrome is a rare pleiotropic autoinflammatory disorder of childhood, primarily affecting the joints and skin.

别名

家族性复发性关节炎

基本事实

遗传方式: 常染色体显性
发病年龄: 儿童期
患病率: <1 / 1 000 000

基因	名称	关联类型
PSTPIP1	proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1	Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 15

极常见 99–80%7

痤疮 HP:0001061
关节炎 HP:0001369
疲乏 HP:0012378
发热 HP:0001945
关节活动受限 HP:0001376
脓疱 HP:0200039
皮肤溃疡 HP:0200042

常见 79–30%3

关节疼痛 HP:0002829
循环抗体水平升高 HP:0010702
淋巴结肿大 HP:0002716

偶见 29–5%5

克罗恩氏病 HP:0100280
炎症反应增强 HP:0012649
肌炎 HP:0100614
蛋白尿 HP:0000093
1型糖尿病 HP:0100651

外部标识与链接

Orphanet OMIM:604416 MONDO:0011462 GARD:9176ICD-10 D89.8ICD-11 4A60.YClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）