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ATP6AP1-CDG

ORPHA:692790疾病暂无中文名

别名

ATP6AP1-congenital disorder of glycosylation、ATPase H+ transporting accessory protein 1-congenital disorder of glycosylation、CDG-hepathopathy-hypogammaglobulinemia-metabolic cutis laxa syndrome、Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome due to ATP6AP1

基本事实

遗传方式
X 连锁隐性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:300972ICD-10 E77.8ICD-11 5C54.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）