Facial dysmorphism-Intellectual disability-rhombencephalosynapsis syndrome
ORPHA:693549疾病暂无中文名
别名
CEBALID、Craniofacial defects-dysmorphic ears-brain abnormalities-language delay-intellectual disability、MCTT、MN1 C-terminal truncation syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MN1 | MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）