Activated PI3K-delta syndrome 1
ORPHA:693661疾病暂无中文名
别名
PASLI-CD、Senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta activating mutations, type 1、APDS type 1、APDS1、Activated p110delta syndrome, type 1、Activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome-1
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIK3CD | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 22
极常见 99–80%1
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
常见 79–30%7
- 自身免疫 HP:0002960
- 支气管扩张 HP:0002110
- B淋巴细胞减少症 HP:0010976
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肠淋巴样结节性增生 HP:0011956
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%13
- 慢性活动性EB病毒感染 HP:0032204
- 结膜炎 HP:0000509
- 泪囊炎 HP:0000620
- 腹泻 HP:0002014
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 吸收不良 HP:0002024
- 接触传染性软疣 HP:0032163
- 迁延性巨细胞病毒血症 HP:0032247
- 持续性人乳头瘤病毒感染 HP:0020114
- 反复念珠菌感染 HP:0005401
- 复发性扁桃体炎 HP:0011110
- 身材矮小 HP:0004322
- 疣 HP:0200043
罕见 <4–1%1
- 播散性隐孢子虫感染 HP:0031699
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）