低磷脂相关性胆石病
Low phospholipid-associated cholelithiasis
ORPHA:69663疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic hepatic disease characterized by low biliary phospholipid concentration with symptomatic and recurring cholelithiasis which develops before the age of 40 years.
别名
ABCB4相关性胆石症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCB4 | ATP binding cassette subfamily B member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 19
极常见 99–80%2
- 腹部绞痛 HP:0011848
- 肝内胆汁淤积 HP:0001406
常见 79–30%4
- 胆石症 HP:0001081
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- γ-谷氨酰转移酶活性增高 HP:0030948
- 超重 HP:0025502
偶见 29–5%9
- 胆道梗阻 HP:0005230
- 胆管炎 HP:0030151
- 胆囊炎 HP:0001082
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 高血压 HP:0000822
- 肝脏肿瘤 HP:0002896
- 肥胖 HP:0001513
- 胰腺炎 HP:0001733
罕见 <4–1%4
- 胆汁性肝硬化 HP:0002613
- 糖尿病 HP:0000819
- 肝脓肿 HP:0100523
- 硬化性胆管炎 HP:0030991
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）