酪氨酸血症3型
Tyrosinemia type 3
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of tyrosine metabolism characterized by mild hypertyrosinemia and increased urinary excretion of 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate and 4-hydroxyphenylacetate.
别名
4-羟基苯丙酮酸氧化酶缺乏所致酪氨酸血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HPD | 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 19
必现 100%1
- 循环4-羟基苯丙酮酸双加氧酶活性降低 HP:0003637
极常见 99–80%1
- 高酪氨酸血症 HP:0003231
常见 79–30%6
- 4-羟基苯丙酮酸尿症 HP:0003161
- 4-羟基苯乙酸尿症 HP:0003607
- 尿羟基苯乳酸水平升高 HP:6001004
- 智力障碍 HP:0001249
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%9
- 过敏性结膜炎 HP:0007879
- 共济失调 HP:0001251
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 自闭症行为 HP:0000729
- 尿液N-乙酰酪氨酸水平升高 HP:6000479
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 畏光 HP:0000613
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 震颤 HP:0001337
罕见 <4–1%1
- 青光眼 HP:0000501
排除 0%1
- 尿液琥珀酰乙酮水平升高 HP:6000598
近两年的全球研究 246L2
2024/10 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。
- 2026-09开放获取Dried Blood Spot-Based Monitoring of Dietary Treatment in Children, Adolescents, and Young Adults with Inherited Disorders of Amino Acid Metabolism: A Four-Year Pilot Study
- 2026-09综述开放获取Current Status of Cellular and Gene-Based Therapies for Congenital Metabolic Disorders: A Review
- 2026-09综述开放获取Photoacoustic Imaging for Liver Disease: The Systems and the Molecules
- 2026-09开放获取Spectrum of inherited metabolic disorders diagnosed through newborn screening and symptomatic referrals in Eastern Türkiye
- 2026-09Sarcopenia in Pediatric Intoxication Type Inborn Errors of Metabolism: A Frequent and Underrecognized Condition
- 2026-09开放获取Overcoming the cytosine base editing barrier: Virus-like particles with uracil-DNA glycosylase inhibition unlocking the clinical potential
- 2026-08开放获取Application of CLIR-Based Post-Analytical Tools to Dutch NBS Data Demonstrates Its Potential Impact on the Performance of CPT1, GA-1, IVA and MSUD Screening in a Disorder-Specific Way
- 2026-08综述开放获取The gut microbiome organ
- 2026-08开放获取Clinically Diagnosed Decompensated Chronic Liver Disease With Suspected Portal Hypertension in a One-Year-Old Infant: Diagnostic Challenges in a Resource-Limited Setting
- 2026-08综述开放获取In Vivo Base Editing for Neonatal Inborn Errors of Metabolism: Clinical Progress, N-of-1 Therapy, and the Ethics of Bespoke Genetic Medicine
- 2026-08开放获取A Diagnostic Dilemma: Hypophosphatemic Rickets Unmasking Tyrosinemia Type 1: A Case Report
- 2026-08开放获取Obstructive Cholestasis in IL12RB1 Deficiency: A Case Report of an Unusual Hepatobiliary Presentation in Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease
- 2026-08开放获取Evaluation of a Targeted LC-MS/MS Assay for Clinical Quantification of Urinary Organic Acids
- 2026-07综述开放获取Application of CRISPR-Cas9-Based Gene Editing Technology in Inherited Liver Diseases
- 2026-07开放获取Integrating telemedicine into nutritional management of infants with inherited metabolic disorders: a pilot study
- 2026-07Engineering the gut as an auxiliary tyrosine disposal unit in hereditary tyrosinemia type 1
- 2026-07病例报告Integrated genomic and biochemical diagnosis of a novel homozygous start-loss variant in AKR1D1 associated with neonatal cholestasis
- 2026-06综述开放获取National genomic projects in Asia and Africa: a review
- 2026-06综述开放获取Historical Perspectives, Classification and Diagnostic Approaches of Inborn Errors of Metabolism: A Systematic Review and Meta-Analysis
- 2026-06开放获取Assessment of F/HN-pseudotyped lentiviral vector following intravenous delivery to mice
境外已获批用于本病的药物 2L2
欧盟 1 项、美国 1 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。
「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。
药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。
尚未获批的在研药物（1 项）
这些药已被欧盟或美国的监管机构认定为罕见病用药（英文 orphan drug designation，中文行业里通称「孤儿药资格」——「孤儿」说的是这类药市场太小、没有厂商愿意认领，不是在说病人）。但这只是一种监管身份：意味着监管机构给予研发上的激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市，绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。
- Lentiviral vector expressing human fumarylacetoacetate hydrolase美国2019-08-08Treatment of hereditary tyrosinemia type I官方记录
数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与罕见病用药资格公开导出表，以及美国 FDA 的罕见病用药资格数据库（Orphan Drug Product Designation Database）。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。
在中国开展的临床试验 1L2
按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。
当前没有检索到登记为可入组的试验。
其他状态的试验（1 项）
- 已撤回NCT06227429A Non-interventional, Post-Marketing Study to Describe Outcome of Nitisinone Treatment in HT-1 Patients中国研究中心 4 个：Beijing、Chongqing、Hefei、Wuhan
中国境外的在招试验 1L2
这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。
共 1 项。
- 招募中NCT06941532GMP Powdered Substitutes in PKU and TYR英国
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）