少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-肾缺损综合征
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome
ORPHA:69735疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare syndromic lymphedema disorder characterized by early-onset hypotrichosis, childhood-onset lymphedema, and variable telangiectasia, particularly of the palms.
别名
少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-膜增生性肾小球肾炎综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SOX18 | SRY-box transcription factor 18 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%9
- 淋巴系统异常 HP:0100763
- 眉毛缺失 HP:0002223
- 睫毛缺失 HP:0000561
- 脱发 HP:0001596
- 手掌毛细血管扩张 HP:0100869
- 跖部毛细血管扩张 HP:0100870
- 主要累及下肢的淋巴水肿 HP:0003550
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 脱发 HP:0002209
常见 79–30%3
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
- 眼睑水肿 HP:0100540
偶见 29–5%4
- 腹水 HP:0001541
- 皮肤萎缩 HP:0004334
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 胸腔积液 HP:0002202
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）