Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome
ORPHA:697356疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital aplasia cutis of variable size along the midline of the scalp, tooth enamel hypoplasia and discoloration, and delayed psychomotor development or intellectual disability. Additional clinical features may include intrauterine or postnatal growth retardation, autism spectrum disorder, congenital cataracts, skull defects and seizures.
别名
FOSL2-related neurodevelopmental disorder
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FOSL2 | FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）