Athabaskan脑干发育不良综合征
Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome
ORPHA:69739疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, neurological disorder characterized by horizontal gaze palsy, sensorineural deafness, central hypoventilation, developmental delay, and intellectual disability, described in persons of Athabascan American Indian heritage. Swallowing dysfunction, vocal cord paralysis, facial paresis, seizures, internal carotid artery, and cardiac outflow tract anomalies may be additionally observed. No dysmorphic facial features are associated.
别名
Athabaskan脑干发育不良综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HOXA1 | homeobox A1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）