Pearson综合征

Pearson syndrome

ORPHA:699疾病

定义英文原文（暂无中文）

A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to large-scale single deletion of mitochondrial DNA characterized by hyporegenerative anemia in early infancy with vacuolization of bone marrow precursors, lactic acidosis and multi-organ dysfunctions such as exocrine pancreatic dysfunction, and renal tubulopathy.

别名

PMPS、Pearson marrow-pancreas syndrome

基本事实

遗传方式: 线粒体遗传、不适用
发病年龄: 儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率: <1 / 1 000 000

临床表型 70

极常见 99–80%8

骨髓细胞形态异常 HP:0005561
骨髓细胞减少 HP:0005528
中性粒细胞减少症 HP:0001875
乳酸/丙酮酸比例升高 HP:0032653
高丙氨酸血症 HP:0003348
乳酸血症 HP:0003648
网织红细胞增多症 HP:0001923
重度感染 HP:0032169

常见 79–30%14

心脏形态异常 HP:0001627
神经系统异常 HP:0000707
贫血 HP:0001903
心肌病 HP:0001638
角膜基质水肿 HP:0012040
胰腺外分泌功能不全 HP:0001738
肝脏肿大 HP:0002240
脑脊液乳酸升高 HP:0002490
循环乳酸水平升高 HP:0002151
出生后生长迟缓 HP:0008897
肾功能不全 HP:0000083
小于胎龄儿 HP:0001518
脾肿大 HP:0001744
血小板减少症 HP:0001873

偶见 29–5%37

肝脏异常 HP:0001392
共济失调 HP:0001251
轴向张力减退 HP:0008936
心脏传导异常 HP:0031546
白内障 HP:0000518
慢性腹泻 HP:0002028
生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
血清碳酸氢盐浓度降低 HP:0032066
脱水 HP:0001944
发育倒退 HP:0002376
糖尿病 HP:0000819
吞咽困难 HP:0002015
循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
全面发育迟缓 HP:0001263
糖尿 HP:0003076
生长延迟 HP:0001510
听力受损 HP:0000365
肝功能衰竭 HP:0001399
肝脂肪变性 HP:0001397
胎儿水肿 HP:0001789
低钙血症 HP:0002901
低钾血症 HP:0002900
低镁血症 HP:0002917
低磷血症 HP:0002148
甲状腺功能减退症 HP:0000821
肌张力减退 HP:0001252
乳酸酸中毒 HP:0003128
维生素B12吸收不良 HP:0200118
眼肌麻痹 HP:0000602
胰腺纤维化 HP:0100732
全血细胞减少症 HP:0001876
色素性视网膜病 HP:0000580
吸吮无力 HP:0002033
蛋白尿 HP:0000093
上睑下垂 HP:0000508
癫痫发作 HP:0001250
脂肪泻 HP:0002570

罕见 <4–1%11

肾上腺功能不全 HP:0000846
牛奶咖啡斑 HP:0000957
光感性皮肤 HP:0000992
皮肤色素沉着 HP:0000953
甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
脾脏发育不全 HP:0006270
大结节性肝硬化 HP:0006577
正中腭裂 HP:0009099
小头畸形 HP:0000252
眼球震颤 HP:0000639
肾囊肿 HP:0000107

外部标识与链接

Orphanet OMIM:557000 MONDO:0010797 GARD:7343ICD-10 D64.0ICD-11 3A72.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）