NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome
ORPHA:699605疾病暂无中文名
别名
NDAS、NEMO-NDAS、NF-kappa-B essential modulator deleted exon 5 autoinflammatory syndrome、SAID due to NEMO exon 5 deletion、Systemic autoinflammatory disease due to NEMO exon 5 deletion
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IKBKG | inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）