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3C综合征

3C syndrome

ORPHA:7疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Cranio-cerebello-cardiac (3C) syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by craniofacial (prominent occiput and forehead, hypertelorism, ocular coloboma, cleft palate), cerebellar (Dandy-Walker malformation, cerebellar vermis hypoplasia) and cardiac (tetralogy of Fallot, atrial and ventricular septal defects) anomalies.

别名

颅脑小脑心血管发育不全

基本事实

遗传方式
常染色体隐性、X 连锁隐性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 4

基因名称关联类型
WASHC5WASH complex subunit 5Disease-causing germline mutation(s) in
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeDisease-causing germline mutation(s) in
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 64

极常见 99–80%9

  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 颅缝或囟门形态异常 HP:0000235
  • 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
  • 前额突出 HP:0002007
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 宽鼻梁 HP:0000431

常见 79–30%25

  • 二尖瓣形态异常 HP:0001633
  • 三尖瓣形态异常 HP:0001702
  • 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
  • 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 房室管缺损 HP:0006695
  • 腭裂 HP:0000175
  • 婴儿期夭折 HP:0001522
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 脑积水 HP:0000238
  • 左心发育不全 HP:0004383
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 低位耳 HP:0000369
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 枕骨突出 HP:0000269
  • 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 短鼻 HP:0003196
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 法洛四联症 HP:0001636
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 巨脑室 HP:0002119

偶见 29–5%30

  • 神经细胞迁移异常 HP:0002269
  • 髋骨形态异常 HP:0003272
  • 肾上腺发育不良 HP:0000835
  • 肛门闭锁 HP:0002023
  • 乳头发育不全/不良 HP:0006709
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
  • 肛门异位 HP:0004397
  • 面部血管瘤 HP:0000329
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 手指并指 HP:0006101
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 青光眼 HP:0000501
  • 多指 HP:0001161
  • 半椎体 HP:0002937
  • 肾积水 HP:0000126
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 指甲发育不良 HP:0001804
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 肠旋转不良 HP:0002566
  • 虹膜缺损 HP:0000612
  • 小下颌 HP:0000347
  • 肋骨缺失 HP:0000921
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 口面裂 HP:0000202
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897
  • 耳前皮赘 HP:0000384
  • 短颈 HP:0000470
  • 单脐动脉 HP:0001195

外部标识与链接

OrphanetOMIM:220210OMIM:300963OMIM:619135MONDO:0019078GARD:5666ICD-10 Q87.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）