佩-梅病
Pelizaeus-Merzbacher disease
ORPHA:702疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked leukodystrophy characterized by developmental delay, nystagmus, hypotonia, spasticity, and variable intellectual deficit. It is classified into three sub-forms based on the age of onset and severity: connatal, transitional, and classic PMD.
别名
嗜苏丹型脑白质营养不良，Paelizeus-Merzbacher型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PLP1 | proteolipid protein 1 | ORPHA:280210 |
临床表型 32
极常见 99–80%17
- 运动异常 HP:0100022
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 恶病质 HP:0004326
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 发育倒退 HP:0002376
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 步态异常 HP:0001288
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节僵硬 HP:0001387
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 早产 HP:0001622
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 痉挛 HP:0001257
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%14
- 异常言语模式 HP:0002167
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 大便失禁 HP:0002607
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 听力受损 HP:0000365
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%1
- 周围神经病 HP:0009830
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）