先天性乳酸酸中毒，Saguenay-Lac-Saint-Jean型
Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type
ORPHA:70472疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare degenerative mitochondrial disease characterized by chronic metabolic acidosis, hypotonia, facial dysmorphism and delayed development.
别名
细胞色素C氧化酶缺乏，Saguenay-Lac-Saint-Jean型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LRPPRC | leucine rich pentatricopeptide repeat containing | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 45
极常见 99–80%10
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 线粒体复合物IV活性降低 HP:0008347
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 卒中样发作 HP:0002401
常见 79–30%18
- 运动异常 HP:0100022
- 共济失调 HP:0001251
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 细胞色素C氧化酶阴性肌肉纤维 HP:0003688
- 肝功能下降 HP:0001410
- 发育倒退 HP:0002376
- 伴异常缓慢频率的脑电图 HP:0011203
- 基底节局灶性T2高信号病变 HP:0007183
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 行走不能 HP:0002540
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 肌无力 HP:0001324
- 周围神经病 HP:0009830
- 少言寡语 HP:0002465
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%17
- 大脑形态学异常 HP:0002060
- 面部形状异常 HP:0001999
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 生殖系统形态异常 HP:0012243
- 短头畸形 HP:0000248
- 中枢性睡眠呼吸暂停 HP:0010536
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 运动障碍 HP:0100660
- 吞咽困难 HP:0002015
- 胃食管反流 HP:0002020
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 口面运动障碍 HP:0002310
- 呼吸衰竭 HP:0002878
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）