Pendred综合征
Pendred syndrome
ORPHA:705疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A syndromic genetic deafness clinically variable characterized by bilateral sensorineural hearing loss and euthyroid goiter.
别名
甲状腺肿-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC26A4 | solute carrier family 26 member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KCNJ10 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FOXI1 | forkhead box I1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%4
- 内耳异常 HP:0000359
- 前庭导水管扩大 HP:0011387
- 耳蜗发育不全 HP:0008586
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%2
- 甲状腺肿 HP:0000853
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
偶见 29–5%9
- 异常言语模式 HP:0002167
- 共济失调 HP:0001251
- 甲状旁腺功能亢进症 HP:0000843
- 智力障碍 HP:0001249
- 肾病 HP:0000112
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 甲状腺癌 HP:0002890
- 气管狭窄 HP:0002777
- 眩晕 HP:0002321
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）