白介素1受体相关激酶4缺乏所致免疫缺陷

Transient predisposition to invasive pyogenic bacterial infection

ORPHA:70592疾病

定义英文原文（暂无中文）

Interleukin-1 receptor-associated kinase-4 (IRAK-4) deficiency is an immunodeficiency associated with increased susceptibility to invasive infections caused by pyogenic bacteria.

别名

IRAK4缺乏症

基本事实

遗传方式: 常染色体隐性
发病年龄: 儿童期
患病率: <1 / 1 000 000

基因	名称	关联类型
IRAK4	interleukin 1 receptor associated kinase 4	Disease-causing germline mutation(s) in
MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 7

极常见 99–80%5

中性粒细胞减少症 HP:0001875
免疫缺陷 HP:0002721
反复细菌感染 HP:0002718
反复葡萄球菌感染 HP:0007499
复发性链球菌感染肺炎 HP:0005366

常见 79–30%1

复发性细菌性皮肤感染 HP:0005406

偶见 29–5%1

发热 HP:0001945

外部标识与链接

Orphanet OMIM:607676 OMIM:612260 MONDO:0011888 GARD:10311ICD-10 D84.8ICD-11 4A00.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）