墨喋呤还原酶缺乏所致多巴反应性肌张力障碍
Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
ORPHA:70594疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Dopa-responsive dystonia (DRD) due to sepiapterin reductase deficiency (SRD) is a very rare neurometabolic disorder characterized by dystonia with diurnal fluctuations, axial hypotonia, oculogyric crises, and delays in motor and cognitive development.
别名
常染色体隐性遗传性墨蝶呤还原酶缺乏型DRD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPR | sepiapterin reductase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
常见 79–30%21
- 鼻异常 HP:0000366
- 非典型行为 HP:0000708
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 运动迟缓 HP:0002067
- 认知功能损害 HP:0100543
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 困倦 HP:0002329
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 多汗症 HP:0000975
- 反射亢进 HP:0001347
- 面具样面容 HP:0000338
- 智力障碍 HP:0001249
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌无力 HP:0001324
- 动眼神经危象 HP:0010553
- 上睑下垂 HP:0000508
- 强直 HP:0002063
- 睡眠异常 HP:0002360
- 体温不稳定 HP:0005968
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%5
- 脑瘫 HP:0100021
- 生长延迟 HP:0001510
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小于胎龄儿 HP:0001518
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）