感觉神经共济失调性神经病-构音障碍-眼肌麻痹综合征
Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome
ORPHA:70595疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mitochondrial disease characterized by adult onset of the triad of sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis. Additional signs and symptoms are highly variable and include myopathy, seizures, and hearing loss, among others. Brain imaging may show cerebellar white matter abnormalities and/or bilateral thalamic lesions.
别名
SANDO
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POLG | DNA polymerase gamma, catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TWNK | twinkle mtDNA helicase | Candidate gene tested in |
临床表型 31
常见 79–30%21
- 小脑皮质形态异常 HP:0031422
- 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
- 前庭功能异常 HP:0001751
- 脊髓萎缩/退化 HP:0007344
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 远端本体感觉障碍 HP:0006858
- 振动觉异常 HP:0002495
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 肌阵挛 HP:0001336
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 闭目难立征阳性 HP:0002403
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 上睑下垂 HP:0000508
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 感觉性共济失调性神经病 HP:0003434
- 向上凝视麻痹 HP:0025331
偶见 29–5%10
- 神经反射消失 HP:0001284
- 白内障 HP:0000518
- 认知功能损害 HP:0100543
- 抑郁 HP:0000716
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 胃轻瘫 HP:0002578
- 假性肠梗阻 HP:0004389
- 记忆障碍 HP:0002354
- 偏头痛 HP:0002076
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）