Peters畸形
Peters anomaly
ORPHA:708疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Peters anomaly (PA) is a congenital corneal opacity disorder characterized by a central corneal leukoma that obstructs the pupil leading to visual loss as well as absence of the posterior corneal stroma and Descemet membrane.
别名
Peters先天性青光眼
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PITX2 | paired like homeodomain 2 | Candidate gene tested in |
| CYP1B1 | cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FOXC1 | forkhead box C1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FOXE3 | forkhead box E3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PAX6 | paired box 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
必现 100%1
- Peters 综合征 HP:0000659
极常见 99–80%5
- 前房前粘连 HP:0011483
- 角膜的中央混浊 HP:0011493
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
- 囊膜下白内障 HP:0000523
- 后弹力层变薄 HP:0031159
常见 79–30%1
- 发育性青光眼 HP:0001087
罕见 <4–1%2
- 眼球震颤 HP:0000639
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）