罕见病知识库 RareSeen

乳糜微粒潴留病

Chylomicron retention disease

ORPHA:71疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Chylomicron retention disease (CRD) is a type of familial hypocholesterolemia characterized by malnutrition, failure to thrive, growth failure, vitamin E deficiency and hepatic, neurologic and ophthalmologic complications.

别名

Anderson病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 20

必现 100%2

  • 腹泻 HP:0002014
  • 低胆固醇血症 HP:0003146

极常见 99–80%4

  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 脂肪吸收障碍 HP:0002630
  • 视网膜病变 HP:0000488
  • 脂肪泻 HP:0002570

常见 79–30%6

  • 腹胀 HP:0003270
  • 维生素代谢异常 HP:0100508
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 肝细胞内脂滴增加 HP:0006565
  • 呕吐 HP:0002013

偶见 29–5%3

  • EMG:肌病样异常 HP:0003458
  • 肝脂肪变性 HP:0001397
  • 视觉障碍 HP:0000505

罕见 <4–1%4

  • 棘形红细胞增多症 HP:0001927
  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 本体感觉障碍 HP:0010831
  • 肌病 HP:0003198

排除 0%1

  • 高甘油三酯血症 HP:0002155

外部标识与链接

OrphanetOMIM:246700MONDO:0009528GARD:9683ICD-10 E78.6ICD-11 5C81.1ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）