Pfeiffer综合征
Pfeiffer syndrome
ORPHA:710疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An acrocephalosyndactyly associated with craniosynostosis, midfacial hypoplasia, hand and foot malformation with a wide range of clinical expression and severity. Most of the affected patients show various other associated manifestations.
别名
尖头并指畸形5型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| FGFR1 | fibroblast growth factor receptor 1 | ORPHA:93258 |
| FGFR2 | fibroblast growth factor receptor 2 | ORPHA:93258 |
临床表型 22
极常见 99–80%3
- 拇指变宽 HP:0011304
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 上睑下垂 HP:0000508
常见 79–30%8
- 短指（趾） HP:0001156
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 手指并指 HP:0006101
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 指关节融合 HP:0009773
- 尖头畸形 HP:0000262
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%11
- 面部不对称 HP:0000324
- 扁平脸 HP:0012368
- 高腭 HP:0000218
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 下颌前突 HP:0000303
- 闭口不能 HP:0000194
- 短颈 HP:0000470
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）