磷酸葡萄糖异构酶缺乏所致溶血性贫血
Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency
ORPHA:712疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hemolytic anemia due to a defect of the glycolytic enzyme glucose 6-phosphate isomerase (GPI) characterized by chronic nonspherocytic hemolytic anemia and, rarely, neurological impairment.
别名
GPI deficiency、Glucose-6-phosphate isomerase deficiency
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GPI | glucose-6-phosphate isomerase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
常见 79–30%8
- 葡萄糖磷酸异构酶活性降低 HP:0003568
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 黄疸 HP:0000952
- 非球形红细胞性溶血性贫血 HP:0001930
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
- 脾肿大 HP:0001744
- 高非结合胆红素血症 HP:0008282
偶见 29–5%5
- 胆囊炎 HP:0001082
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 智力障碍 HP:0001249
- 色素性胆结石 HP:0011981
- 异形性红细胞 HP:0004447
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）