短链3-羟酰CoA脱氢酶缺乏所致高胰岛素血症
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
ORPHA:71212疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of congenital diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism due to short chain 3 hydroxylacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD; HADH gene) deficiency and characterized by hyperinsulinemic hypoglycemia with seizures and reported to respond well to diazoxide. It presents with the classical manifestations of hyperinsulinemic hypoglycemia. Exceptional complications include sudden death, and in one case fulminant hepatic failure.
别名
谷氨酸脱氢酶缺乏所致高胰岛素血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HADH | hydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
必现 100%1
- 3-羟酰基辅酶A脱氢酶水平降低 HP:0100950
极常见 99–80%19
- 循环酰基肉碱浓度异常 HP:0012071
- 意识模糊 HP:0001289
- 腹泻 HP:0002014
- 二羧酸尿症 HP:0003215
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 空腹高胰岛素血症 HP:0008283
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
- 低血糖脑病 HP:0006929
- 低血糖发作 HP:0002173
- 低酮性低血糖 HP:0001985
- C-肽水平增高 HP:0030796
- 循环系统内游离脂肪酸水平增高 HP:0030781
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 昏睡 HP:0001254
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 成比例身材矮小 HP:0003508
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%10
- 循环肉碱浓度降低 HP:0003234
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 高氨血症 HP:0001987
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 周围神经病 HP:0009830
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
罕见 <4–1%6
- 急性肝功能衰竭 HP:0006554
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 肝坏死 HP:0002605
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 肌红蛋白尿 HP:0002913
- QT间期延长 HP:0001657
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）