罕见病知识库 RareSeen

视网膜毛细血管畸形

Retinal cavernous hemangioma

ORPHA:71213疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Retinal cavernous hemangioma is a rare, benign, usually unilateral retinal vascular hamartoma that in most cases is asymptomatic but in some patients may present with blurred vision or floaters and that is characterized by the presence of grape-like vacuoles.

别名

Cavernous hemangioma of the retina、RCH

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
各年龄段

临床表型 19

常见 79–30%2

  • 视力下降 HP:0007663
  • 视网膜毛细血管瘤 HP:0009711

偶见 29–5%17

  • 弱视 HP:0000646
  • 屈光参差 HP:0012803
  • 失明 HP:0000618
  • 视力模糊 HP:0000622
  • 眼底中央小动脉微血管瘤 HP:0008014
  • 视网膜前膜 HP:0100014
  • 青光眼 HP:0000501
  • 前房积血 HP:0011886
  • 近视 HP:0000545
  • 疼痛 HP:0012531
  • 旁中央暗点 HP:0030528
  • 闪光感 HP:0030786
  • 进行性视力下降 HP:0000529
  • 视网膜渗出 HP:0001147
  • 视网膜下渗出 HP:0011532
  • 玻璃体漂浮物 HP:0100832
  • 玻璃体出血 HP:0007902

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)