罕见病知识库 RareSeen

Sandifer综合征

Sandifer syndrome

ORPHA:71272疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Sandifer syndrome is a paroxysmal dystonic movement disorder occurring in association with gastro-oesophageal reflux, and, in some cases, hiatal hernia.

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期、儿童期、婴儿期

临床表型 13

极常见 99–80%4

  • 头部运动异常 HP:0002457
  • 姿势异常 HP:0002533
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 斜颈 HP:0000473

常见 79–30%8

  • 不自主眼球运动异常 HP:0012547
  • 贫血 HP:0001903
  • 颈椎活动度下降 HP:0004637
  • 上腹部疼痛 HP:0410019
  • 食管炎 HP:0100633
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 呕血 HP:0002248
  • 裂孔疝 HP:0002036

偶见 29–5%1

  • 阵发性呕吐 HP:0002572

外部标识与链接

发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)