经典型葡萄糖转运体1缺乏综合征
Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome
ORPHA:71277疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism characterized by encephalopathy due to impaired glucose transport into neural cells. The most frequent clinical manifestations are epilepsy, intellectual disability and movement disorder.
别名
GLUT1缺乏所致脑病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Norway）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC2A1 | solute carrier family 2 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%11
- 红细胞形态异常 HP:0001877
- 共济失调 HP:0001251
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 脑电图异常 HP:0002353
- 脑病 HP:0001298
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脑脊液糖减低 HP:0011972
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
- 癫痫持续状态 HP:0002133
常见 79–30%17
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 意识模糊 HP:0001289
- 紫绀 HP:0000961
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 构音障碍 HP:0001260
- 运动障碍 HP:0100660
- 锥体外系运动障碍 HP:0007308
- 广泛性反射亢进 HP:0007034
- 头痛 HP:0002315
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 肌张力增高 HP:0001276
- 智力障碍 HP:0001249
- 昏睡 HP:0001254
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 瘫痪 HP:0003470
- 阵发性不自主眼球运动 HP:0007704
偶见 29–5%5
- 失用 HP:0002186
- 中枢性呼吸暂停 HP:0002871
- 肌阵挛 HP:0001336
- 睡眠异常 HP:0002360
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）