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桡尺骨融合-无巨核细胞性血小板减少综合征

Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome

ORPHA:71289疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome is characterised by the association of proximal fusion of the radius and ulna with congenital amegakaryocytic thrombocytopaenia. Less than 10 cases have been reported in the literature so far. The syndrome is transmitted as an autosomal dominant trait and is caused by mutations in the HOXA11 gene (7p15).

别名

ATRUS综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
HOXA11homeobox A11Disease-causing germline mutation(s) in
MECOMMDS1 and EVI1 complex locusDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 6

极常见 99–80%2

  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 桡尺骨融合 HP:0002974

常见 79–30%1

  • 巨核细胞缺乏性血小板减少症 HP:0004859

偶见 29–5%3

  • 手指并指 HP:0006101
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407

外部标识与链接

OrphanetOMIM:605432OMIM:616738MONDO:0011555ICD-10 Q87.2ICD-11 3B64.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）