磷酸甘油酸激酶缺乏所致糖原贮积病
Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency
ORPHA:713疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn errors of metabolism characterized by variable combinations of non-spherocytic hemolytic anemia, myopathy, and various central nervous system abnormalities.
别名
磷酸甘油酸酯激酶1缺乏所致糖原贮积病
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PGK1 | phosphoglycerate kinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
常见 79–30%18
- 神经系统生理功能异常 HP:0012638
- 共济失调 HP:0001251
- 血红蛋白浓度减低 HP:0020062
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 运动诱发的肌肉疲劳 HP:0009020
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 高胆红素血症 HP:0002904
- 智力障碍 HP:0001249
- 偏头痛 HP:0002076
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌无力 HP:0001324
- 肌红蛋白尿 HP:0002913
- 肌病 HP:0003198
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%1
- 肾功能不全 HP:0000083
罕见 <4–1%2
- 失明 HP:0000618
- 视网膜营养不良 HP:0000556
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）