Incomplete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type
ORPHA:714070疾病亚型暂无中文名
别名
Incomplete congenital stationary night blindness、iCSNB
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CABP4 | calcium binding protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CACNA1F | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CACNA2D4 | calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）