罕见病知识库 RareSeen

Complete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type

ORPHA:714079疾病亚型暂无中文名

别名

Complete congenital stationary night blindness、cCSNB

基本事实

遗传方式
常染色体隐性

相关基因 4

基因名称关联类型
GRM6glutamate metabotropic receptor 6Disease-causing germline mutation(s) in
TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1Disease-causing germline mutation(s) in
GPR179G protein-coupled receptor 179Disease-causing germline mutation(s) in
LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:257270OMIM:310500OMIM:610445ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）