PCDH19 clustering epilepsy
ORPHA:714652疾病暂无中文名
别名
PCDH19 epilepsy、PCDH19-CE、Protocadherin 19 clustering epilepsy
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PCDH19 | protocadherin 19 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%1
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
常见 79–30%12
- 社会行为异常 HP:0012433
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑 HP:0000739
- 非典型行为 HP:0000708
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 强迫行为 HP:0000722
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面性阵挛性发作 HP:0011169
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 癫痫持续状态 HP:0002133
偶见 29–5%14
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 非典型失神发作 HP:0007270
- 自闭症行为 HP:0000729
- 复杂性高热惊厥 HP:0011172
- 局灶性发作 HP:0007359
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 失神发作 HP:0002121
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 多动症 HP:0000752
- 冲动 HP:0100710
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 重度智力障碍 HP:0010864
罕见 <4–1%2
- 进食行为异常 HP:0100738
- 精神病 HP:0000709
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）