家族性血小板增多症
Familial thrombocytosis
ORPHA:71493疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial thrombocytosis is a type of thrombocytosis, a sustained elevation of platelet numbers, which affects the platelet/megakaryocyte lineage and may create a tendency for thrombosis and hemorrhage but does not cause myeloproliferation.
别名
遗传性血小板增多症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| THPO | thrombopoietin | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| JAK2 | Janus kinase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| MPL | MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%4
- 异常出血 HP:0001892
- 动脉血栓形成 HP:0004420
- 血小板增多症 HP:0001894
- 静脉血栓形成 HP:0004936
常见 79–30%9
- 脑缺血 HP:0002637
- 胸痛 HP:0100749
- 头痛 HP:0002315
- 多汗症 HP:0000975
- 感觉异常 HP:0003401
- 外周动脉狭窄 HP:0004950
- 瘙痒 HP:0000989
- 脾肿大 HP:0001744
- 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
偶见 29–5%11
- 急性髓性白血病 HP:0004808
- 慢性粒细胞白血病 HP:0005506
- 构音障碍 HP:0001260
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 癫痫发作 HP:0001250
- 流产 HP:0005268
- 晕厥 HP:0001279
- 眩晕 HP:0002321
- 视野缺损 HP:0001123
- 体重减轻 HP:0001824
外部标识与链接
OrphanetOMIM:187950OMIM:601977OMIM:614521MONDO:0019111ICD-10 D68.8ICD-11 3B63.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）