肌肉磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积病
Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency
ORPHA:715疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase (PhK) deficiency is a benign inborn error of glycogen metabolism characterized by exercise intolerance.
别名
肌肉磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PHKA1 | phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PHKG1 | phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Candidate gene tested in |
临床表型 16
极常见 99–80%1
- 进行性肌无力 HP:0003323
常见 79–30%7
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 运动不耐受 HP:0003546
- 疲乏 HP:0012378
- 肌糖原含量增加 HP:0009051
- 肌痛 HP:0003326
- 肌肉磷酸化酶激酶活性降低 HP:6000198
偶见 29–5%8
- 驼背 HP:0100595
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 步态异常 HP:0001288
- 高尔斯征 HP:0003391
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌红蛋白尿 HP:0002913
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）