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快发作性肌张力障碍-帕金森综合征

Rapid-onset dystonia-parkinsonism

ORPHA:71517疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) is a very rare movement disorder, characterized by the abrupt onset of parkinsonism and dystonia, often triggered by physical or psychological stress.

别名

肌张力障碍12型

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 20

常见 79–30%13

  • 运动迟缓 HP:0002067
  • 头面部肌张力障碍 HP:0012179
  • 流涎 HP:0002307
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 共济失调步态 HP:0002066
  • 面具样面容 HP:0000338
  • 肢体肌张力障碍 HP:0002451
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 缄默症 HP:0002300
  • 帕金森症 HP:0001300
  • 姿势不稳 HP:0002172
  • 斜颈 HP:0000473

偶见 29–5%6

  • 焦虑 HP:0000739
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 抑郁 HP:0000716
  • 情绪不稳 HP:0000712
  • 静止性震颤 HP:0002322
  • 癫痫发作 HP:0001250

罕见 <4–1%1

  • 全身性肌张力减低 HP:0001290

外部标识与链接

OrphanetOMIM:128235MONDO:0007496GARD:9628ICD-10 G24.1ICD-11 8A02.12ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）