罕见病知识库 RareSeen

良性婴儿阵发性斜颈

Benign paroxysmal torticollis of infancy

ORPHA:71518疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, transient paroxysmal dystonia characterized by onset of recurrent episodes of torticollis posturing of the head between infancy and early-childhood.

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用、未知
发病年龄
儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 10

极常见 99–80%1

  • 斜颈 HP:0000473

常见 79–30%9

  • 头部运动异常 HP:0002457
  • 情感淡漠 HP:0000741
  • 共济失调 HP:0001251
  • 困倦 HP:0002329
  • 易激惹 HP:0000737
  • 偏头痛 HP:0002076
  • 苍白圈 HP:0000980
  • 眩晕 HP:0002321
  • 呕吐 HP:0002013

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0019113ICD-10 G24.3ICD-11 8A02.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）