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前阿黑皮素缺乏所致肥胖症

Obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency

ORPHA:71526疾病亚型

定义 英文原文（暂无中文）

Pro-opiomelanocortin (POMC) deficiency is a form of monogenic obesity resulting in severe early-onset obesity, adrenal insufficiency, red hair and pale skin.

别名

POMC缺乏

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
POMCproopiomelanocortinDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 18

必现 100%2

  • 脂肪组织增多 HP:0009126
  • 肥胖 HP:0001513

极常见 99–80%1

  • 多食 HP:0002591

常见 79–30%5

  • 中枢性肾上腺功能不全 HP:0011734
  • 儿童期发病的躯干肥胖 HP:0008915
  • 胆汁淤积 HP:0001396
  • 皮肤色素减退 HP:0001010
  • 红发 HP:0002297

偶见 29–5%10

  • 黑棘皮病 HP:0000956
  • 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 促性腺激素缺乏症 HP:0008213
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 高胰岛素血症 HP:0000842
  • 低血糖发作 HP:0002173
  • 垂体性甲状腺功能减退症 HP:0008245

外部标识与链接

OrphanetOMIM:601665OMIM:609734MONDO:0012335GARD:10823ICD-10 E66.8ICD-11 5B81.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）