激酶原转化酶1缺乏所致肥胖症
Obesity due to prohormone convertase I deficiency
ORPHA:71528疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic endocrine disease characterized by early onset of severe intractable diarrhea and intestinal malabsorption, followed by obesity and hormonal deficiencies due to insufficient activation of several prohormones, resulting in hypocortisolism, hypothyroidism, diabetes insipidus, hypogonadism, growth deficiency, and diabetes mellitus. Extent and age of onset of hormone deficiencies are variable between patients.
别名
PCI缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PCSK1 | proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
必现 100%2
- 脂肪组织增多 HP:0009126
- 肥胖 HP:0001513
极常见 99–80%1
- 多食 HP:0002591
常见 79–30%5
- 中枢性肾上腺功能不全 HP:0011734
- 儿童期发病的躯干肥胖 HP:0008915
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 红发 HP:0002297
偶见 29–5%10
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 促性腺激素缺乏症 HP:0008213
- 生长延迟 HP:0001510
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 低血糖发作 HP:0002173
- 垂体性甲状腺功能减退症 HP:0008245
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）