黑皮素4受体缺乏所致肥胖症
Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency
ORPHA:71529疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Melanocortin 4 receptor (MC4R) deficiency is the commonest form of monogenic obesity identified so far. MC4R deficiency is characterised by severe obesity, an increase in lean body mass and bone mineral density, increased linear growth in early childhood, hyperphagia beginning in the first year of life and severe hyperinsulinaemia, in the presence of preserved reproductive function.
别名
MC4R缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（France）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MC4R | melanocortin 4 receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
必现 100%2
- 脂肪组织增多 HP:0009126
- 肥胖 HP:0001513
极常见 99–80%1
- 多食 HP:0002591
常见 79–30%2
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 儿童期发病的躯干肥胖 HP:0008915
偶见 29–5%5
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 高血压 HP:0000822
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 2型糖尿病 HP:0005978
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）