Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine
ORPHA:716893疾病亚型暂无中文名
别名
CMS due to defective synthesis or recycling of ACh
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHAT | choline O-acetyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| PREPL | prolyl endopeptidase like | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SLC5A7 | solute carrier family 5 member 7 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| SLC18A3 | solute carrier family 18 member A3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）