罕见病知识库 RareSeen

12q24.31 microdeletion syndrome

ORPHA:717812疾病暂无中文名

别名

Del(12)(q24.31)、Deletion 12q24.31、Monosomy 12q24.31

基本事实

遗传方式
常染色体显性

相关基因 2

基因名称关联类型
SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferaseRole in the phenotype of
KDM2Blysine demethylase 2BRole in the phenotype of

外部标识与链接

OrphanetOMIM:619000ICD-10 Q93.5ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）